L'âge du dépistage du bébé
Le dépistage néonatal consiste à identifier tous les nourrissons susceptibles d'être atteints d'une des cinq maladies rares actuellement recherchées. Grâce à un diagnostic précoce, l'enfant bénéficiera rapidement d'un traitement spécifique et d'une prise en charge adaptée qui lui éviteront une pathologie lourdement invalidante. Il pourra ainsi se développer normalement et bénéficier, à l'âge adulte, d'une meilleure qualité de vie.
Pourquoi un dépistage chez le nouveau-né ?
Bien que ces maladies soient familiales, le dépistage n'est pas réservé aux seuls enfants issus d'une lignée dont l'un des membres, plus ou moins proche, est atteint. Elles peuvent toucher n'importe quel nouveau-né sans risque familial identifié. Le dépistage doit donc être réalisé chez tous les nouveau-nés. Ainsi, ils peuvent être repérés et traités dans de bonnes conditions.
Ce dépistage néonatal est organisé par l'Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant, sous la tutelle du Ministère de la Santé et de la Caisse Nationale d'Assurance Maladie des Travailleurs Salariés. Il existe une association par région (association régionale) qui, dans le respect de l'organigramme défini par l'association nationale, assure la réalisation du programme sur le plan local. Sauf exception ou refus des parents, tous les enfants nés en France bénéficient du programme de dépistage néonatal mis en place.
Quelles sont ces maladies ?
Ce programme de dépistage néonatal systématique permet de réaliser les divers tests nécessaires pour éviter : la phénylcétonurie (pathologie héréditaire affectant le métabolisme), l'hypothyroïdie congénitale (déficit de production des hormones thyroïdiennes), la drépanocytose (maladie héréditaire touchant l'hémoglobine des globules rouges), l'hyperplasie congénitale des surrénales, et enfin la mucoviscidose (maladie génétique).
Pour la drépanocytose, le test est seulement réservé aux enfants susceptibles de connaître des risques et à ceux dont les parents sont originaires de pays ou régions du monde où la maladie est répandue. Si la fréquence de ces cinq maladies reste faible dans la population, elles n'en sont pas moins très graves en l'absence de traitement dès la naissance.
Le consentement des parents
Avant le prélèvement, le personnel de la maternité informe les parents sur l'objectif et la nature du dépistage. Ils peuvent ainsi en comprendre les bénéfices si le nouveau-né est atteint de l'une de ces maladies. Il leur est remis un dépliant "3 jours, l'âge du dépistage", qui comporte les premières réponses aux questions qu'ils peuvent se poser.
Les parents doivent donner leur consentement oral pour la réalisation du dépistage. Mais il doit être écrit pour le dépistage de la mucoviscidose, quand il est nécessaire de faire un test génétique. Il sera alors inscrit sur le verso de la fiche sur laquelle le sang sera recueilli. Si malgré tout, les parents refusent l'ensemble des tests, le prélèvement ne sera pas effectué. Dans ce cas, ils doivent remplir une décharge. Mais il est essentiel de comprendre que, lorsque ces maladies se manifestent par des symptômes cliniques, il est déjà trop tard pour espérer un enfant en bonne santé.
Les parents ont également la possibilité de refuser le test génétique de la mucoviscidose. Avec leur accord oral, l'ensemble des cinq tests de dépistage sera réalisé. Mais pour la mucoviscidose, il se limite au dosage du seul marqueur biochimique. Si ce dernier est augmenté, le test génétique ne sera pas fait. Les parents seront alors contactés par le centre régional de dépistage et informés sur la nécessité de poursuivre les examens. Le refus éventuel des parents est reporté sur la fiche de prélèvement.
Comment se déroule le dépistage
Il est réalisé à partir d'un prélèvement de sang effectué au troisième jour de vie (après 72h), même si l'enfant est prématuré. Seules quelques gouttes suffisent. Elles sont déposées sur la fiche de prélèvement après y avoir inscrit ses données nominatives. Le sang est séché avant d'être envoyé par la Poste au laboratoire qui gère le programme à l'échelon de la région. L'examen ne présente aucun danger pour l'enfant. Il est intégralement pris en charge par la CNAMTS. Aucun frais n'est demandé aux parents, même s'ils ne sont pas affiliés à la Sécurité sociale.
Les résultats du dépistage
Chez pratiquement tous les bébés, les tests permettent de penser que l'enfant est indemne des maladies recherchées. Les parents ne sont pas prévenus individuellement. Les résultats sont disponibles à la maternité et au secrétariat de l'association régionale. Chez quelques enfants, il existe un doute : des examens complémentaires doivent être réalisés pour la maladie dont le résultat est suspect. Les parents sont alors contactés mais il ne faut pas s'inquiéter car il s'agit d'une simple suspicion.
De plus, selon les recommandations du médecin, ils doivent soit faire un nouveau prélèvement qui pourra être envoyé par la Poste, soit consulter un spécialiste. Seul le résultat de ces seconds examens permet de confirmer que l'enfant est indemne, ou qu'il est réellement malade et a besoin d'un traitement.
L'intégralité du programme et les différentes brochures d'information concernant les cinq maladies dépistées sont disponibles sur le site web de l'association nationale en charge du programme mandaté par le Ministère de la Santé et la CNAMTS.