Les maladies rares

Sommaire : 

• Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
• Quelle organisation spécifique en France ?

• Les plans nationaux maladies rares

8 maladies rares sur 10 sont d’origine génétique. Bien souvent, elles se révèlent sévères, chroniques, d’évolution progressive - affectant de manière considérable la qualité de vie des personnes malades. Dans 50% des cas, elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel, voire une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

A savoir : le terme de « maladie orpheline » désigne une pathologie rare qui ne bénéficie pas d’un traitement efficace.

Quelle organisation spécifique en France ?

Un enjeu fondamental vient avec les maladies rares : celle de l'errance diagnostique. En effet, aujourd'hui à peine 1 personne touchée par une maladie rare sur 2 dispose d’un diagnostic précis - qui met 5 ans en moyenne à être établi pour plus de 25% des personnes. L’impasse diagnostique est due à la difficulté à définir la cause précise d’une maladie, après toutes les investigations possibles. Généralement, elle concerne soit des formes atypiques de maladies connues, soit des maladies dont la cause génétique n’est pas identifiée.

Pour répondre à ce besoin de réduire l’errance et l’impasse diagnostique, 109 centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) ont été labellisés sur la période 2017-2022. Ceux-ci sont composés de centres de compétence et de centres de référence, dont la mission est d'assurer la prise en charge et l'organisation de parcours de santé des personnes touchées par une maladie rare. De plus, les Agences régionales de santé (ARS) s’assurent à travers leurs projets régionaux de santé, que les professionnels de santé de leur région connaissent ces ressources.

Par ailleurs, 23 filières de santé maladies rares (FSMR) sont également actives depuis 2015 - dont l'objectif est d'offrir des prises en charge d’excellence, de dynamiser l’offre d’enseignement et de formation, et d'impulser le développement de la recherche et de l’innovation dans les CRMR. Chaque FSMR réunit l'ensemble des acteurs concernés par une maladie rare ou un groupe de maladies rares : professionnels de santé, laboratoires de diagnostic, unités de recherche, universités, structures éducatives, sociales et médico-sociales, associations de personnes malades, et tout autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l’action collective. Ces FSMR échangent avec les réseaux européens de référence sur les maladies rares, établis en 2017.

Les plans nationaux maladies rares 

La France, pionnier dans le domaine des maladies rares, est le 1er pays européen à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.

Les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, notamment sous l'impulsion du mouvement associatif, soutenu par les pouvoirs publics.

Dès 1995, la ministre Simone Veil crée la mission des médicaments orphelins. Puis c'est en 2003 que le ministre Jean-François Mattei annonce la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares dans le cadre de la loi de santé publique 2004-2007. Il s'agit là du 1er plan national maladies rares.

Le plan national maladies rares 2005-2008 : une première mobilisation de l'ensemble des acteurs 

Le 1er PNMR a rendu possible la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares et l’identification des centres de référence et de compétence. De même, les médicaments orphelins disponibles ont été rendus accessibles aux patients. Et enfin, il a permis de développer l’information à destination des personnes malades, des professionnels et du grand public, notamment grâce au .

Le 2ème plan national maladies rares 2011-2016 : amplification des mesures 

L’ambition du deuxième PNMR : renforcer la qualité de la prise en charge des personnes malades, la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. Celui-ci a également permis le renouvellement de la labellisation des centres de compétence et de référence, ainsi que la montée en charge des filières de santé maladies rares.

Le 3ème plan national maladies rares 2018-2022 : permettre un diagnostic et un traitement pour chacun

Ce troisième plan porte une ambition : partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun.

Voici les 11 priorités qui structurent ce 3ème PNMR :

• la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques, en dépistant plus vite les maladies, en débutant la prise en charge au plus tard un an après la 1ère consultation par un spécialiste, et en facilitant l’accès aux traitements utiles.
• une prévention élargie des maladies rares en facilitant la mise en place de nouveaux dépistages néonataux et en priorisant l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit pour la réalisation de diagnostics de certitude.
• le rôle accru des filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés, accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic, la transition adolescent-adulte, les situations d’urgence et promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares.
• un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage par une information renforcée sur des ressources parfois trop méconnues.
• le partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation.
• un meilleur accompagnement des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés, et une meilleure formation des professionnels de santé et sociaux à les prendre en charge.
• une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France en amplifiant l’élan actuel de la recherche sur les maladies rares, via notamment le lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales.